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“医生，我丈夫的‘肾魔咒’，会不会传到我肚子里的孩子身上？”怀孕12周的孕妈妈小微走进复旦大学附属中山医院肾内科门诊，焦急地对蔡洁茹医生说。

“小微丈夫小飞的族遭遇令人揪心。这个族被‘肾’纠缠半个世纪，三代5人患病，有人早逝、有人靠透析续命。”蔡洁茹说。“魔咒”真的要成这个庭挥之不去的阴影吗？

蔡洁茹医生

张谱，破解族“肾魔咒”的关键

线索经过细致问诊后，这个族的患病轨迹逐渐清晰：小飞的外公20岁出头出现视力、听力下降，不到40岁因脸部浮肿、肾衰竭离世，当时诊断为“肾”；小飞的母亲自幼患“肾”，常年受病痛困扰；舅舅从小听力不佳，25岁确诊慢肾衰竭，靠透维持十多年后离世。

小飞不久前感冒后宝鸡护角胶，尿改变如浓茶，检查显示尿、蛋白尿、肌酐明显升——正是“肾”信号。

小微担忧：丈夫得的到底是什么病？会传给腹中孩子吗？

“要找到答案，先得画张小飞的谱。”蔡洁茹医生建议。

很多时候，族中反复出现的“肾”，未是普通的肾脏，很可能和遗传有关，而谱，就是捕捉这种遗传线索直观、简便的式。

医生根据描述绘制了这个族四代人的谱。看着图谱上密密麻麻的患病标记，个清晰的遗传模式浮现出来——典型的X连锁显遗传。

“结症状，我们大胆测，这个族患的不是普通肾，而是种叫Alport综征的遗传罕见病。”蔡洁茹医生说。

中山医院肾内科立即给小飞安排了肾穿刺、电测听和眼科检查。肾穿刺病理结果提示Alport综征可能大；虽然小飞自己没觉得听力有明显下降，但电测听还是捕捉到了细微异常，眼底检查也发现了视网膜斑——这些都是Alport综征的“隐藏信号”。终，基因检测结果印证了医生的判断：小飞存在COL4A5基因突变，确诊为X连锁显遗传Alport综征。

“小飞的基因突变在X染体上，遗传规律很明确：如果生儿子，儿子会继承他的Y染体，不会遗传突变基因；如果生女儿，女儿会继承带突变的X染体，成为携带者，大概率会并出现“肾”。蔡洁茹表示，也就是说，小微腹中的孩子，有50的概率会被这个“魔咒”盯上。

万幸的是宝鸡护角胶，在医生的指下，小微及时做了羊水穿刺和胎儿基因检测。不久前，她顺利生下个健康的儿子——这个纠缠了族三代人的“魔咒”，终于在小飞的下代，画上了句号。

丁小强教授在门诊 张欣迪摄

了解3种常见遗传罕见肾病

2月28日是罕见病日。“很多人见族多人患病便陷入‘魔咒难破’的恐惧，实则只是对罕见病的认知不足。”中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾内科主任丁小强告诉记者，遗传罕见肾病，万能胶厂家即罕见病中主要累及肾脏的类型。我国《罕见病目录》的207种中，约30种会直接或间接损害肾脏。这类我国患者百万人，只是大众了解甚少，其多由基因缺陷引起，会逐渐加重，且常累及心脏、肺等肾脏外器官，需长期管理。

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遗传罕见肾病临床常见的有3种：

种是小飞族患的Alport综征，由编码Ⅳ型胶原蛋白的基因突引起——这种胶原蛋白是身体“建筑材料”，支撑肾、眼、耳的正常结构，突变后这些器官会逐渐受损，表现为尿、蛋白尿、肾下降，常伴随感音经听力下降、视网膜斑。小飞的外公，视力和听力异常就是早期信号，只是当时未与“肾”关联，错失干预时机。

二种是Fabry病，另种罕见的X连锁遗传，为X染体长臂中段编码α-半糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变。其早期症状隐蔽，如夜尿增多、多尿、遗尿，易被误认“肾虚”，后期会出现大量蛋白尿、肾损害，多在30岁左右进入终末期肾病。

三种是Gitelman综征，是常见的遗传肾小管之，亚洲人群患病率，呈常染体隐遗传。临床表现主要与低钾症、低镁症等相关，如浑身力、肌肉酸痛、压偏低等，长期不干预会损害肾。

筛查+，科学阻断“遗传魔咒”

遗传真的是“命中注定”吗？

丁小强教授说，医学技术已能通过科学筛查和干预，阻断遗传链条、延缓病情，关键要做好两步：

步，做好筛查，早发现线索。画族图谱是简单、经济且有的法。列出三代内有缘关系的亲属，标注健康状况（尤其肾病、听力、视力异常），这能给医生提供关键诊断线索。每年至少要查次尿常规（看尿、蛋白尿）、生化（关注肾、电解质）、肾脏声；异常时可做肾穿刺明确肾脏病理改变。基因检测是诊断遗传罕见肾病的“准”。族多人患病或基础检查异常时，可通过基因检测找到致病基因、明确遗传模式，为提供依据。

二步，科学，从源头阻断风险。族有致病基因携带者，备孕前需做遗传咨询评估后代风险；怀孕后可通过羊水穿刺检测胎儿基因，或选择三代试管婴儿，筛选致病基因的胚胎移植，从根本上避下代患病。而疗的核心是“早干预、早管理”。多数遗传罕见肾病法根，但早期干预能显著延缓病情、保障生活质量。

原标题：《医线｜我丈夫得了肾，为何医生要我们画族图谱？》

栏目编辑：陆梓华

来源：作者：新民晚报 左妍宝鸡护角胶